NIPT: Khi nào cần xét nghiệm lại?
Đầu tiên, chúng ta cần hiểu rõ về NIPT - một phương pháp xét nghiệm không xâm lược được sử dụng rộng rãi để phát hiện các dị tật ở thai nhi. NIPT, hay xét nghiệm tiền sản không xâm lược, là một phương pháp kiểm tra DNA của thai nhi từ máu mẹ để phát hiện các rối loạn số lượng nhiễm sắc thể như Down, Edwards và Patau. Tuy nhiên, một câu hỏi thường gặp là: Khi nào cần xét nghiệm lại NIPT? Trong bài viết này, chúng ta sẽ tìm hiểu về các tình huống cần thiết để thực hiện xét nghiệm lại.
Kết quả xét nghiệm không rõ ràng
Trong một số trường hợp, kết quả xét nghiệm NIPT có thể không rõ ràng hoặc không xác định. Điều này có thể xảy ra do nồng độ DNA thai nhi trong máu mẹ quá thấp, hoặc do các vấn đề kỹ thuật khác. Trong trường hợp này, việc thực hiện xét nghiệm lại NIPT là cần thiết để có được kết quả chính xác hơn.
Kết quả xét nghiệm dương tính giả
Mặc dù NIPT có độ chính xác cao, nhưng không phải lúc nào cũng hoàn hảo. Trong một số trường hợp, xét nghiệm có thể cho kết quả dương tính giả, tức là báo cáo rằng có rối loạn số lượng nhiễm sắc thể khi thực tế không có. Điều này có thể xảy ra do nhiều nguyên nhân, bao gồm cả việc mẹ mang thai với nhiều thai nhi, hoặc mẹ đã từng mang thai với thai nhi có rối loạn số lượng nhiễm sắc thể. Trong những trường hợp như vậy, việc thực hiện xét nghiệm lại NIPT là cần thiết để xác nhận kết quả.
Thay đổi trong tình trạng sức khỏe của mẹ
Nếu có bất kỳ thay đổi đáng kể nào trong tình trạng sức khỏe của mẹ sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT, việc thực hiện xét nghiệm lại có thể được khuyến nghị. Ví dụ, nếu mẹ bị bệnh tiểu đường hoặc huyết áp cao, điều này có thể ảnh hưởng đến kết quả xét nghiệm.
Kết quả xét nghiệm không phù hợp với các dấu hiệu lâm sàng
Cuối cùng, nếu kết quả xét nghiệm NIPT không phù hợp với các dấu hiệu lâm sàng - như kích thước thai nhi, dấu hiệu trên siêu âm, hoặc các dấu hiệu khác - việc thực hiện xét nghiệm lại có thể được khuyến nghị.
Tóm lại, việc thực hiện xét nghiệm lại NIPT có thể được khuyến nghị trong một số trường hợp nhất định, bao gồm khi kết quả xét nghiệm không rõ ràng, khi có kết quả dương tính giả, khi có thay đổi trong tình trạng sức khỏe của mẹ, hoặc khi kết quả xét nghiệm không phù hợp với các dấu hiệu lâm sàng. Tuy nhiên, quyết định cuối cùng về việc có nên thực hiện xét nghiệm lại hay không nên dựa trên tư vấn của bác sĩ và sự đánh giá toàn diện của tình trạng sức khỏe của mẹ và thai nhi.