Cơ chế hình thành thể dị bội và bệnh liên quan đến NST số 21
Cơ chế hình thành thể dị bội là quá trình mà cơ thể sản xuất một số lượng NST (nhiễm sắc thể) không bình thường. Trong trường hợp này, chúng ta sẽ tìm hiểu về trường hợp cụ thể của thể dị bội có số lượng NST là (2n+1) và (2n) trong cặp NST số 21. Khi có 3 NST ở cặp số 21, người đó sẽ mắc phải một bệnh liên quan đến sự thay đổi trong cấu trúc NST. Bệnh này được gọi là bệnh Down, hay còn được biết đến với tên gọi trisomy 21. Bệnh Down là một bệnh di truyền do sự thay đổi trong số lượng NST. Thay vì chỉ có hai NST số 21 như bình thường, người mắc bệnh Down có ba NST số 21. Điều này dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc NST và ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ thể. Bệnh Down có những biểu hiện và tác động sinh lý đặc trưng. Một số biểu hiện thường gặp bao gồm khuôn mặt có đặc điểm riêng, như mắt hơi nghiêng và một cái mũi nhỏ. Các vấn đề về tăng trưởng và phát triển cũng thường xảy ra, bao gồm tăng cân chậm và chiều cao ngắn hơn so với người bình thường. Ngoài ra, người mắc bệnh Down cũng có nguy cơ cao hơn mắc các vấn đề sức khỏe khác, bao gồm vấn đề tim mạch và khả năng học tập bị hạn chế. Trên cơ sở những thông tin trên, ta có thể thấy rằng cơ chế hình thành thể dị bội có số lượng NST là (2n+1) và (2n) trong cặp NST số 21 dẫn đến bệnh Down. Bệnh này có những biểu hiện và tác động sinh lý đặc trưng, ảnh hưởng đến sự phát triển và sức khỏe của người mắc bệnh.