Hội chứng Down - Sự thật về đột biến Trisomi 21

Hội chứng Down là một tình trạng di truyền phổ biến, được tạo ra do đột biến Trisomi 21. Điều này có nghĩa là thay vì có hai bộ gen như bình thường, người mắc hội chứng Down có ba bộ gen trên cặp 21. Tuy nhiên, có một số câu hỏi liên quan đến hội chứng Down mà chúng ta cần phải làm rõ. Câu 91: Hội chứng Down được tạo ra do đột biến Trisomi 21 - Đúng. Đây là một sự thật được chứng minh khoa học. Đột biến này xảy ra khi có một bộ gen thừa trên cặp 21, gây ra các biểu hiện về sức khỏe và phát triển của người mắc hội chứng Down. Câu 92: Nữ giới bị hội chứng Turner, tế bào niêm nạc miệng không có vật thể Barr - Sai. Hội chứng Turner là một tình trạng di truyền khác, không liên quan đến hội chứng Down. Tế bào niêm nạc miệng không có vật thể Barr là một đặc điểm của hội chứng Klinefelter, không phải hội chứng Turner. Câu 93: Hội chứng Down gặp ở nam nhiều hơn nữ - Sai. Hội chứng Down không phụ thuộc vào giới tính và có thể xảy ra ở cả nam và nữ. Tuy nhiên, có một số nghiên cứu cho thấy tỷ lệ nam mắc hội chứng Down cao hơn so với nữ, nhưng không phải là một sự khác biệt đáng kể. Câu 94: Đột biến Trisomi 21 đều gây ra hội chứng Down - Đúng. Đột biến Trisomi 21 là nguyên nhân chính gây ra hội chứng Down. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp hiếm khi hội chứng Down có thể xảy ra do đột biến khác như Translokasi hoặc Mosaicism. Tóm lại, hội chứng Down là một tình trạng di truyền phổ biến do đột biến Trisomi 21. Điều này có nghĩa là người mắc hội chứng Down có ba bộ gen trên cặp 21 thay vì hai. Mặc dù có một số câu hỏi liên quan đến hội chứng Down, nhưng chúng ta có thể khẳng định rằng đột biến Trisomi 21 là nguyên nhân chính gây ra hội chứng này.