Tóm tắt các bệnh di truyền đơn gen

Bài viết này sẽ tóm tắt về các bệnh di truyền đơn gen, bao gồm tên bệnh, tần suất và tỷ lệ giới hạn, nguyên nhân, quy tắc truyền thông, và đặc điểm lâm sàng/biểu hiện của từng bệnh. 1. Hội chứng bào tay: - Tần suất và tỷ lệ giới hạn: Thường gặp ở nam giới. - Nguyên nhân: Đột biến gen FMR1 trên nhiễm sắc thể X. - Quy tắc truyền thông: Bệnh được truyền từ mẹ đến con trai. - Đặc điểm lâm sàng/biểu hiện: Tăng kích thước của các phần cơ thể, khả năng học hỏi giảm, vấn đề về tâm lý và hành vi. 2. Bệnh Huntington: - Tần suất và tỷ lệ giới hạn: Phổ biến ở cả nam và nữ. - Nguyên nhân: Đột biến gen HTT trên nhiễm sắc thể 4. - Quy tắc truyền thông: Bệnh có thể được truyền từ cha hoặc mẹ. - Đặc điểm lâm sàng/biểu hiện: Rối loạn chức năng thần kinh, tình trạng tâm thần và tình trạng cơ. 3. Bệnh tăng cholesterol máu có tính chất gia đình: - Tần suất và tỷ lệ giới hạn: Phổ biến ở cả nam và nữ. - Nguyên nhân: Đột biến gen LDLR, APOB hoặc PCSK9. - Quy tắc truyền thông: Bệnh có thể được truyền từ cha hoặc mẹ. - Đặc điểm lâm sàng/biểu hiện: Tăng mức cholesterol máu, tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch. 4. Sản phẩm đột biến: - Tần suất và tỷ lệ giới hạn: Phổ biến ở cả nam và nữ. - Nguyên nhân: Đột biến gen đặc biệt. - Quy tắc truyền thông: Bệnh có thể được truyền từ cha hoặc mẹ. - Đặc điểm lâm sàng/biểu hiện: Đa dạng và phụ thuộc vào từng loại đột biến. 5. Bệnh viện đa năng: - Tần suất và tỷ lệ giới hạn: Phổ biến ở cả nam và nữ. - Nguyên nhân: Đột biến gen đặc biệt. - Quy tắc truyền thông: Bệnh có thể được truyền từ cha hoặc mẹ. - Đặc điểm lâm sàng/biểu hiện: Đa dạng và phụ thuộc vào từng loại đột biến. 6. Sức khỏe u nguyên vùng sa mạc: - Tần suất và tỷ lệ giới hạn: Phổ biến ở cả nam và nữ. - Nguyên nhân: Đột biến gen đặc biệt. - Quy tắc truyền thông: Bệnh có thể được truyền từ cha hoặc mẹ. - Đặc điểm lâm sàng/biểu hiện: Đa dạng và phụ thuộc vào từng loại đột biến. 7. Bệnh bạch tạng: - Tần suất và tỷ lệ giới hạn: Phổ biến ở cả nam và nữ. - Nguyên nhân: Đột biến gen đặc biệt. - Quy tắc truyền thông: Bệ