So sánh độ chính xác của NIPT và các phương pháp sàng lọc khác

Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) đã nổi lên như một phương pháp sàng lọc chính xác cao cho bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Bài viết này nhằm mục đích so sánh độ chính xác của NIPT với các phương pháp sàng lọc truyền thống, làm nổi bật những ưu điểm và hạn chế của nó.

<h2 style="font-weight: bold; margin: 12px 0;">So sánh các phương pháp sàng lọc</h2>

Các phương pháp sàng lọc truyền thống, chẳng hạn như sàng lọc kết hợp trong ba tháng đầu và ba tháng thứ hai, chủ yếu dựa vào các dấu hiệu huyết thanh của mẹ và siêu âm để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể. Các phương pháp sàng lọc này thể hiện độ chính xác vừa phải, nhưng có tỷ lệ dương tính giả tương đối cao, dẫn đến các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn không cần thiết. Ngược lại, NIPT phân tích DNA thai nhi tự do (cffDNA) có trong máu của người mẹ, cung cấp độ chính xác cao hơn đáng kể.

<h2 style="font-weight: bold; margin: 12px 0;">Độ chính xác của NIPT</h2>

NIPT đã chứng minh độ chính xác vượt trội trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18) và hội chứng Patau (trisomy 13). Đối với hội chứng Down, NIPT có độ nhạy (tỷ lệ dương tính thực sự) khoảng 99% và độ đặc hiệu (tỷ lệ âm tính thực sự) trên 99%. Điều này có nghĩa là NIPT có thể phát hiện chính xác gần như tất cả các trường hợp mắc hội chứng Down trong khi giảm thiểu đáng kể kết quả dương tính giả.

<h2 style="font-weight: bold; margin: 12px 0;">Ưu điểm của NIPT</h2>

Ngoài độ chính xác cao, NIPT còn mang đến một số lợi thế so với các phương pháp sàng lọc truyền thống. Thứ nhất, nó có thể được thực hiện sớm trong thai kỳ, ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ, cho phép cha mẹ đưa ra quyết định sáng suốt hơn. Thứ hai, NIPT là một xét nghiệm không xâm lấn, loại bỏ nguy cơ sẩy thai liên quan đến các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn như lấy mẫu lông nhung màng đệm (CVS) hoặc chọc ối. Hơn nữa, NIPT có thể cung cấp thông tin về giới tính của thai nhi và một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính.

<h2 style="font-weight: bold; margin: 12px 0;">Hạn chế của NIPT</h2>

Mặc dù có nhiều ưu điểm, nhưng điều quan trọng cần lưu ý là NIPT không phải là không có hạn chế. Nó vẫn là một xét nghiệm sàng lọc và không phải là xét nghiệm chẩn đoán. Kết quả dương tính của NIPT cần được xác nhận bằng các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn. Ngoài ra, NIPT có thể không phát hiện được tất cả các bất thường nhiễm sắc thể có thể xảy ra và có thể bỏ sót một số trường hợp khảm hoặc bất thường di truyền nhỏ.

NIPT đại diện cho một tiến bộ đáng kể trong sàng lọc trước sinh, cung cấp độ chính xác cao hơn đáng kể so với các phương pháp sàng lọc truyền thống trong việc phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Độ nhạy và độ đặc hiệu vượt trội của nó, cùng với bản chất không xâm lấn và khả năng thực hiện sớm trong thai kỳ, khiến nó trở thành một lựa chọn sàng lọc có giá trị cho phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải nhận ra rằng NIPT là một xét nghiệm sàng lọc và kết quả dương tính cần được xác nhận thêm. Tham vấn với một chuyên gia chăm sóc sức khỏe là rất quan trọng để thảo luận về các lựa chọn sàng lọc có sẵn và đưa ra quyết định sáng suốt dựa trên hoàn cảnh cá nhân và hồ sơ rủi ro.