Cơ chế của bệnh hemoglobin E là đột biến của gen cấu trúc dạng nào?

Bệnh hemoglobin E là một bệnh di truyền do đột biến của gen cấu trúc hemoglobin. Điều này dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc của protein hemoglobin, gây ra các vấn đề về sự vận chuyển oxy trong cơ thể. Câu hỏi đặt ra là cơ chế của bệnh hemoglobin E là đột biến của gen cấu trúc dạng nào? Có năm đáp án để lựa chọn: A) Mất 1 cặp nucleotid ở mã số δ26, B) Thêm 1 cặp nucleotid ở mã số 26, C) Thay thế cặp nucleotid ở mã số 26 bằng 1 cặp nucleotid khác, D) Đảo vị trí cặp nucleotid ở mã số 26, E) Cả C và D. Để trả lời câu hỏi này, chúng ta cần hiểu cơ chế của bệnh hemoglobin E. Bệnh này được gây ra bởi một đột biến trong gen cấu trúc của hemoglobin, gen HBB. Đột biến này dẫn đến sự thay đổi trong một hoặc nhiều cặp nucleotid trong gen, ảnh hưởng đến quá trình sản xuất protein hemoglobin. Trong trường hợp của bệnh hemoglobin E, đột biến xảy ra ở mã số 26 của gen HBB. Đáp án đúng là C) Thay thế cặp nucleotid ở mã số 26 bằng 1 cặp nucleotid khác. Thay đổi này dẫn đến sự thay đổi trong cấu trúc của protein hemoglobin, ảnh hưởng đến khả năng vận chuyển oxy của nó. Đáp án D) Đảo vị trí cặp nucleotid ở mã số 26 cũng có thể là một đáp án hợp lý, nhưng trong trường hợp của bệnh hemoglobin E, thay thế cặp nucleotid là nguyên nhân chính gây ra bệnh. Vì vậy, cơ chế của bệnh hemoglobin E là do thay thế cặp nucleotid ở mã số 26 bằng 1 cặp nucleotid khác. Đây là một ví dụ về cách một đột biến trong gen cấu trúc có thể gây ra các bệnh di truyền và ảnh hưởng đến sức khỏe của con người. Trong nghiên cứu di truyền, việc hiểu cơ chế của các bệnh di truyền như bệnh hemoglobin E là rất quan trọng để phát triển các phương pháp chẩn đoán và điều trị hiệu quả. Hi vọng thông tin này đã giúp bạn hiểu rõ hơn về cơ chế của bệnh hemoglobin E và tầm quan trọng của việc nghiên cứu di truyền trong y học.