Xét nghiệm NIPT: Cần thiết hay không cần thiết? Một góc nhìn từ chuyên gia

Xét nghiệm NIPT đã trở thành một công cụ quan trọng trong việc sàng lọc các rối loạn di truyền ở thai nhi. Tuy nhiên, việc quyết định có nên thực hiện xét nghiệm này hay không đôi khi có thể gây ra sự bối rối cho các bà mẹ mang thai. Trong bài viết này, chúng tôi sẽ thảo luận về những điểm cần biết về xét nghiệm NIPT.

<h2 style="font-weight: bold; margin: 12px 0;">Xét nghiệm NIPT là gì?</h2>Xét nghiệm NIPT, hay xét nghiệm phi can thiệp dự đoán trước, là một phương pháp kiểm tra máu của mẹ để phát hiện các rối loạn di truyền ở thai nhi. Xét nghiệm này có thể thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ và cung cấp thông tin về rủi ro của một số rối loạn di truyền, bao gồm Down, Edwards và Patau.

<h2 style="font-weight: bold; margin: 12px 0;">Xét nghiệm NIPT có chính xác không?</h2>Xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao, lên đến 99% trong việc phát hiện hội chứng Down và các rối loạn di truyền khác. Tuy nhiên, như mọi xét nghiệm, NIPT cũng không phải là 100% chính xác và có thể có kết quả dương tính giả hoặc âm tính giả.

<h2 style="font-weight: bold; margin: 12px 0;">Xét nghiệm NIPT có an toàn không?</h2>Xét nghiệm NIPT là một phương pháp kiểm tra không xâm lấn, nghĩa là nó không gây ra nguy cơ gây tổn thương cho thai nhi hoặc mẹ. Xét nghiệm chỉ yêu cầu một mẫu máu từ cánh tay của mẹ, do đó không có nguy cơ gây ra sự cố như sẩy thai.

<h2 style="font-weight: bold; margin: 12px 0;">Tất cả phụ nữ có cần xét nghiệm NIPT không?</h2>Không phải tất cả phụ nữ đều cần xét nghiệm NIPT. Xét nghiệm này thường được khuyến nghị cho những phụ nữ có nguy cơ cao mắc các rối loạn di truyền, như phụ nữ mang thai ở tuổi 35 trở lên, có tiền sử gia đình về rối loạn di truyền hoặc có kết quả xét nghiệm sàng lọc trước đó bất thường.

<h2 style="font-weight: bold; margin: 12px 0;">Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện những rối loạn di truyền nào?</h2>Xét nghiệm NIPT có thể phát hiện một số rối loạn di truyền, bao gồm hội chứng Down (trisomy 21), hội chứng Edwards (trisomy 18), hội chứng Patau (trisomy 13) và một số rối loạn di truyền khác. Tuy nhiên, xét nghiệm không thể phát hiện tất cả các rối loạn di truyền và không thể thay thế cho các xét nghiệm chẩn đoán như amniocentesis hoặc mẫu nhau thai.

Xét nghiệm NIPT là một công cụ hữu ích để sàng lọc các rối loạn di truyền ở thai nhi. Tuy nhiên, việc quyết định có nên thực hiện xét nghiệm này hay không phụ thuộc vào nhiều yếu tố, bao gồm tuổi của mẹ, tiền sử gia đình và kết quả sàng lọc trước đó. Nếu bạn đang cân nhắc việc thực hiện xét nghiệm NIPT, hãy thảo luận với bác sĩ của mình để đưa ra quyết định phù hợp nhất.